罕见病列表
共收录 254 种疾病
常见的致死性遗传性肌肉萎缩病，表现为进行性肢体无力，最终导致呼吸和心脏衰竭。
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺陷导致亮氨酸代谢中间产物异戊酸蓄积.
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
孕妇在妊娠早期感染水痘-带状疱疹病毒导致胎儿出现的一系列先天性畸形。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。
一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。