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热门搜索: 渐冻症血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

先天畸形综合征约1/3,000

先天性多发性关节挛缩症

Arthrogryposis multiplex congenita

出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。

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皮肤病变 1/200,000 - 1/300,000

水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症

Bullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma

表现为皮肤发红、易起水疱且伴有疣状肥厚鳞屑的遗传性皮肤病。

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皮肤病变约1/30,000 - 1/100,000

毛囊角化症

Darier Disease

表现为皮肤脂溢部位出现油腻性角化性丘疹的遗传性皮肤病。

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肾脏泌尿系统病变 1/20,000 - 1/40,000

常染色体隐性多囊性肾脏疾病

Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

严重的遗传性肾病，表现为双肾对称性增大及肝脏纤维化。

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染色体异常 1/12,000 - 1/20,000

天使综合症

Angelman syndrome

一种神经发育障碍疾病，特征为频繁的笑容、手舞足蹈和严重的言语障碍。

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血液疾病约1/500,000 - 1/1,000,000

同基因合子蛋白质 C缺乏症

Homozygous Protein C Deficiency

一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。

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骨及软骨病变约1/60,000

假性软骨发育不全

Pseudoachondroplasia

一种遗传性骨骼发育不良，主要表现为短肢型矮小、关节松弛和早期骨关节炎。

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其他未分类或不明原因极罕见（全球约数百例）

普洛提斯综合征

Proteus Syndrome

一种表现为皮肤、骨骼及多种组织过度生长和结构扭曲的复杂畸形。

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脑部或神经系统病变约1.8-9.6/100,000

遗传性痉挛性下身截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia

HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。

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消化系统病变极罕见

先天性胆酸合成障碍

Congenital Bile Acid Synthesis Defects

酶缺陷导致人体无法合成正常的胆酸，引起肝损伤和吸收不良。

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内分泌疾病约1/140,000 - 1/160,000

Bardet-Biedl氏综合症

Bardet-Biedl Syndrome

一种多系统受累的遗传性纤毛病，特征为视网膜营养不良、多指（趾）畸形、肥胖、智力障碍及性腺功能减退。

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结缔组织病变极罕见（发病率不详）

先天性挛缩细长指（趾）

Congenital Contractural Arachnodactyly

临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。

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